De ello surge la importancia de delimitar y concretar qué tipo de enfermedad es y evitar un falso diagnóstico, es el caso del Síndrome de Rett y el Trastorno Autista, el Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo.

El síndrome de Rett es congénito, es decir, que los niños nacen ya con el síndrome aunque no den muestras de ello, se trata de una alteración con un marcador biológico determinado, en concreto una alteración en el cromosoma 13, el diagnóstico es sencillo solo es necesario una prueba genética, lo más complicado del diagnóstico es que no siempre se busca el marcador biológico en los niños y se les diagnostica erróneamente otro tipo de trastorno, por ello, es de suma importancia descartar o comprobar la existencia del marcador genético.

El tratamiento requiere un enfoque de equipo y no termina a medida que los niños crecen, por lo general se requiere durante toda la vida, los medicamentos, la fisioterapia, la terapia ocupacional, del habla y lenguaje y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.